نجات نوزاد با نخستین داروی ویرایش ژن اختصاصی جهان
نجات نوزاد با نخستین داروی ویرایش ژن اختصاصی جهان
فیلادلفیا، پنسیلوانیا – دانشمندان موفق به ساخت نخستین داروی ویرایش ژن برای تنها یک بیمار شدند؛ نوزادی به نام KJ مولدون که به دلیل اختلال ژنتیکی نادری در معرض مرگ قرار داشت. وضعیت این کودک اکنون بهبود چشمگیری یافته و بهزودی از بیمارستان مرخص خواهد شد.
پس از تولد، پزشکان متوجه علائم خطرناکی در KJ شدند. آزمایشهای ژنتیکی نشان داد که بدن او به دلیل یک خطای ژنی، قادر به دفع آمونیاک – مادهای سمی حاصل از تجزیه پروتئینها – نیست. تجمع آمونیاک در بدن میتواند به مغز و اندامهای حیاتی آسیب بزند و حدود نیمی از نوزادانی که با این بیماری متولد میشوند، پیش از رسیدن به یکسالگی جان خود را از دست میدهند.
درمانی بیسابقه برای شرایطی حیاتی
در شرایطی که پیوند کبد به دلیل سن پایین KJ امکانپذیر نبود، پزشکان بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) از خانواده او خواستند اجازه دهند یک روش نوین و تجربی را امتحان کنند: دارویی که بهصورت اختصاصی برای KJ طراحی شده بود. خانواده این نوزاد نیز با امید به نجات جان فرزندشان، موافقت کردند.
ویرایش ژن چگونه عمل میکند؟
ژنها بخشهایی از DNA هستند که اطلاعات حیاتی برای رشد و عملکرد بدن را در خود دارند. در سالهای اخیر، ابزار پیشرفتهای به نام CRISPR توسعه یافته که میتواند بخشهایی از DNA را برش داده و اصلاح کند. این فناوری مانند تصحیح یک حرف اشتباه در متنی با سه میلیارد حرف است – فرآیندی دشوار اما بسیار امیدوارکننده.
پژوهشگران مرکز پزشکی پنسیلوانیا (Penn Medicine) پس از بررسی دقیق DNA KJ، توانستند ابزاری مخصوص برای ویرایش ژن معیوب او طراحی کنند. این درمان ابتدا روی موشها و میمونها آزمایش شد و نتایج موفقیتآمیزی به همراه داشت. تنها در عرض شش ماه، این دارو تأییدیه سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) را دریافت کرد – روندی که معمولاً سالها به طول میانجامد.
نتایج امیدوارکننده
هنگامی که KJ شش ماهه شد، نخستین دوز از داروی جدید به او تزریق شد. این دارو طوری طراحی شده بود که به کبد برسد و تنها یک تغییر کوچک در DNA او ایجاد کند. خیلی زود، پزشکان متوجه شدند که بدن KJ میتواند بدون افزایش آمونیاک، پروتئین را تحمل کند. به دنبال این پیشرفت، دو دوز دیگر نیز به او تزریق شد.
اکنون KJ توانسته وزن بگیرد و وضعیت عمومیاش بسیار بهتر شده است. بیمارستان در انتظار آن است که او بهزودی برای نخستین بار به خانه بازگردد. البته هنوز درمان کامل نشده و ممکن است در آینده نیاز به دارو یا حتی پیوند کبد داشته باشد. اما آنچه مسلم است، پیشرفتی چشمگیر در سلامت این کودک به دست آمده است.
افق جدید در پزشکی شخصیسازیشده
این پروژه نهتنها جان KJ را نجات داده، بلکه امید تازهای برای میلیونها بیمار دیگر با بیماریهای ژنتیکی فراهم کرده است. پیشرفت بیسابقهای که در مدت تنها شش ماه حاصل شد، به کمک دههها تحقیق و سرمایهگذاری دولتی در آمریکا ممکن شد. به گفته یکی از دانشمندان پروژه، «این دستاورد در هیچ کشور دیگری به این سرعت قابل تحقق نبود.»
